马凡氏综合征是一种先天遗传性疾病，由先天性中胚层营养不良影响脑垂体功能而导致的发育异常。

　　主要为不规则的常染色体显性遗传，表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼部疾患、心血管和骨骼系统发育异常为特征。其骨骼异常表现为身材瘦长，长头和长瘦脸，手足四肢骨骼细长，手足指趾间蹼，脊柱弯曲，鸡胸，关节韧带松弛，肌肉发育不良。

　　心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合，房间隔缺损，主动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。

　　值得注意的是：马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，常合并主动脉瘤，为致死的主要原因。

　　马凡氏综合征在眼科的表现

　　马凡氏综合征在眼科的异常表现主要为晶体脱位，可发生于出生时或出生后，晶体脱位往往两眼对称，脱位可以是稳定的，也可以是进行性的，初期晶体可保持透明，逐渐发生混浊。

　　在正常情况下，晶体由晶体悬韧带悬挂于睫状体上，其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂，可引起悬挂力减弱，导致晶体异位或半脱位;如果悬韧带发生完全断裂，可产生晶体完全脱位。

　　如晶体脱入前房，接触角膜内皮可引起角膜局限性水肿;如晶体嵌入瞳孔区，引起瞳孔阻滞可继发青光眼;也可脱入玻璃体引起晶体过敏性眼内炎等。此外，眼部还可有先天性前房角异常，脉络膜和黄斑缺损、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。

　　除了马凡氏综合征以外，其他一些先天性疾病譬如同型胱胺酸尿症、Marchesani综合征、高赖氨酸血症、亚硫酸盐氢化酶缺乏症、EhlersDanlos综合征等都可以表现晶体脱位。

　　晶体脱位的治疗

　　非手术治疗

　　晶体脱位造成视力下降的原因是多方面的，如屈光间质混浊、继发性青光眼、先天性眼底异常等，因此非手术治疗只能是对症治疗。对于没有并发症的晶体不全脱位，如果晶体透明，大部分在瞳孔区，无并发症状，可不考虑手术，治疗的办法是用眼镜或接触镜矫正部分屈光不正，患者的屈光状态会有两种情况，必须让有经验的眼科医师和验光师才能找出患者的较佳屈光度，选择合适的度数，适当的视力。

　　由于有晶体区的散光多数是不规则的，往往难以矫正，而无晶体区的光学矫正常有时可获得较好的效果。如果无晶体区较小，同时前房较深，可用弱的散瞳剂将瞳孔持续散大，或进行激光虹膜切开，增加无晶体区，利于无晶体区的屈光矫正。

　　手术治疗

　　晶体脱位的治疗是困难的。由于并发症的多样性，因此晶体摘除术后并不一定能改善视力。因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大，盲目手术可能导致视力的损害甚至视力的完全丧失。因此应慎重决定手术治疗。

　　一般认为手术摘除晶体的适应症为：晶体脱位严重损害视力，尤其是伴有白内障者;晶体脱入前房，引起角膜病变;晶体溶解继发青光眼;晶体过敏继发葡萄膜炎;瞳孔阻滞性继发青光眼;晶体混浊妨碍进行视网膜脱离的检查和手术。

　　脱位晶体为过熟期或成熟期白内障，以上情况应立即考虑手术。如果引起的屈光不正通过戴镜完全不能矫正，也可考虑手术治疗。